Downs syndrom och andra kromosomavvikelser
En relativt komplett bild när det gäller Downs syndrom kan fås genom att
kombinera uppgifter från cytogenetiska centralregistret och registret för övervakning
av fosterskador (se diagram 3). År 1973, då fosterdiagnostiken inte var
utvecklad, hade 12,7 per 10 000 födda Downs syndrom. Under perioden 1973–
2003 var frekvensen födda barn med Downs syndrom nästan konstant (se diagram
3).
Att det inte skett någon markant minskning av andelen födda barn med
Downs syndrom trots att antalet fosterdiagnostiska undersökningar har ökat
beror på att kvinnans ålder vid barnafödandet samtidigt har ökat. Medelåldern
för kvinnor som födde barn år 2007 var 30,8 år, vilket kan jämföras med 26,5
år 1973. Medelåldern för kvinnor som födde barn med Downs syndrom år
2007 var 32,3 år och medelåldern för de kvinnor som avbröt graviditeten på
grund av Downs syndrom var 35,2 år. Medelåldern för samtliga kvinnor som
fött barn som har rapporterats till registret för övervakning av fosterskador var
31,2 år, det vill säga obetydligt över medelåldern för samtliga kvinnor som fött
barn under år 2007 i Sverige.
Det finns ett starkt samband mellan kvinnans ålder och risken för att barnet/
fostret ska ha Downs syndrom. Med hjälp av en formel (Lindsten et al. In
Burgio et al. ”Trisomy 21”. Berlin, Heidelberg: Springer Verlag pp 195-210)
kan man med god precision beräkna risken vid olika kvinnoåldrar. Som framgår
av diagram 4 överensstämmer den förväntade frekvensen mycket väl med
den totala observerade frekvensen.
År 2007 föddes 121 barn med Downs syndrom, det vill säga 12 per 10 000
födda, vilket är något lägre än 2006. Minskningen betraktas som slumpmässig.
Under de senaste åren har nya metoder för screening för att tidigt upptäcka
foster med kromosomavvikelser, inklusive Downs syndrom, införts (nivåer av
vissa äggviteämnen och hormoner i moderns blod, mätning av nackuppklarning
hos fostret med hjälp av ultraljud o.s.v.). Någon påtaglig effekt på antalet
födda barn med Downs syndrom går dock ännu inte att se. Under 2007 blev visserligen en större andel av fostren med Downs syndrom aborterade hos
kvinnor äldre än 35 år (75 procent mot 61 procent för perioden 1999–2006),
men antalet födda barn med Downs syndrom förändrades inte (tabell 7). Det
nya screeningprogrammet är fortfarande inte fullt infört i hela landet och det
krävs en längre tids uppföljning för att se vilken effekt de nyinförda metoderna
kommer att få. En möjlig framtida utveckling är att antalet födda barn med
Downs syndrom inte kommer minska, men att de nya metoderna leder till att
färre fostervattensprover behöver tas, vilket är bra då provtagningen i sig innebär
en risk på 1 procent för spontan abort.
Vid Downs syndrom dominerar vissa avvikelser. Vid atrioventrikulär septumdefekt
har 66 procent en kromosomavvikelse, och av dessa har majoriteten
Downs syndrom.
En ökning av antalet barn och foster med trisomi 13 och 18 har observerats
under de senaste åren. Hela ökningen kan förklaras av den ökande mödraåldern.
År 2007 avbröts ungefär 75 procent av graviditeterna med foster som har
trisomi 13 eller 18.
En kromosomavvikelse förekom hos 34 procent av barnen och fostren med
omfalocele, men bara hos 3 procent av dem med gastroschisis. Vid Fallots tetrad
förekom en kromosomavvikelse hos 20 procent av barnen och fostren,
samt hos 15 procent av dem med förmaksseptumdefekt (se tabell 5).
